Объявили о старте пилотного проекта, призванного повысить выявляемость и предупреждение хромосомных патологий у беременных на ранних сроках. Реализация проекта осуществляется больницей №40 при поддержке Института акушерства, гинекологии и репродуктологии.

Ранее данное исследование было дорогим и малодоступным. Сейчас же появилось возможность сделать это бесплатно, напомнил комитет по здравоохранению Санкт-Петербурга.

"Уникальность нового городского проекта состоит в том, что беременным женщинам впервые предоставляется возможность пройти исследование бесплатно на очень высоком качественном уровне. Для этого достаточно сдать кровь [неинвазивный пренатальный тест] в женской консультации и подписать информированное согласие на участие в пилотном проекте", - говорится в сообщении.

Как заявили в пресс-службе комитета по здравоохранению, тяжелые наследственные заболевания (например, синдром Дауна, Патау и тд.) можно диагностировать при проведении молекулярного-генетического анализа крови. Точность метода близится к 100%. Этот метод также помогает выявить риск увеличения хромосом у детей любого пола. На данный момент в нашей стране такой скрининг делают на первом триместре. Как только у беременной выявляют какие-либо хромосомные патологии, проводят инвазивную перенатальную диагностику, ее точность достигает 99,8%. Однако существует опасность появления осложнений (например, прерывание беременности или повышение тонуса матки).

Новый неинвазивный метод предназначен для исследования генетического материала ребенка уже с четвертой или пятой недели беременности. Уже к 10 неделе уровня ДНК ребенка становится столько, чтобы появилась возможность обнаружить какие-либо хромосомные аномалии. Именно этому методу и уделяется особое внимание.

Сейчас женщин направляют на инвазивную диагностику, в том случае, когда шанс появления на свет ребенка с тяжелой наследственной болезнью равен 1 к100. Однако остается так называемая серая зона, которая условно определяется при риске от 1 к 101 и от 1 на 1000. Именно у женщин риск развития врожденной патологии у детей значительно меньше, но все же присутствует. И закрыв эту серую зону обследованием, естественным образом увеличится количество случаев раннего выявления серьезной патологии.